Background
有鑑於次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS)技術的發明，使得基因定序技術在近年來已有相當大幅度地突破 。 全基因體定序 (whole genome sequencing, WGS) 與全外顯子定序 (whole exome sequencing, WES) NGS的資料分析最複雜也最重要的一個步驟就是變異點偵測(Variant Calling)，而變異點可以簡單地分成兩類： SNP 和 Indel 的偵測 。
分析變異位點直覺的就是把樣品的序列跟正常人的序列比對一下就好了， 但事實上沒有這麼簡單，因為技術及生物的背景雜訊，以前分析變異位點偵測錯誤率高的沒法使用，直到GATK (Genome Analysis ToolKit)出來提出了有效的方法作變異位點偵測， 是目前最主流的基因變異點分析軟體之一。GATK 設計之初是用於分析人類的全外顯子和全基因組數據，可以進行遺傳變異點分析及體變異分析 ， 隨著不斷發展，目前也可以用於其他物種，亦可用於CNV (copy number variation)和SV ( structural variation)的檢測。